Vai trò của kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh

Kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là rất cần thiết đối với những bà mẹ đang mang thai, giúp phát hiện những bất thường về di truyền của thai nhi.

• Hướng dẫn cách đọc các chỉ số xét nghiệm máu
• Kỹ thuật Xét nghiệm Y học phát hiện sớm bệnh sơ gan
• Ứng dụng kỹ thuật xét nghiệm HER2 trong điều trị ung thư vú

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh

Theo thống kê mới nhất, tại Việt Nam tỷ lệ người mắc các vấn đề thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% và đang có xu hướng gia tăng. Đây là thực trạng đáng báo động cần có biện pháp can thiệp kịp thời làm nâng cao chất lượng dân số.

Kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn (NIPT)

Đây là Kỹ thuật xét nghiệm y học giúp thăm dò trong thời kỳ thai nghén, giúp phát hiện những dấu hiệu bất thường về tình trạng số lượng nhiễm sắc thể dị bội, chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ trẻ sơ sinh tử vong, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề nâng cao chất lượng dân số.

Các bất thường về di truyền được sàng lọc ở đây chủ yếu là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, như thể lệch bội NST 21 (hội chứng Down), thể lệch bội NST 18 (Hội chứng Edwards), thể lệch bội NST 13 (hội chứng Patau) và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như: Monosomy X ( Hội chứng Turner, 0X), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( hội chứng Klinefelter),… Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện được một số đột biến vi mất đoạn phổ biến khác.

Đây đang được coi là một phương pháp sàng lọc hiện đại, khắc phục những nhược điểm độ chính xác thấp, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao của siêu âm và sàng lọc huyết thanh, đồng nghĩa với việc vẫn còn bỏ qua nhiều trường hợp có bệnh mà không được phát hiện hoặc có kết quả sàng lọc nguy cơ cao nhưng trên thực tế là thai nhi không có bệnh, dẫn đến các chỉ định chọc dò dịch ối tràn lan, làm tăng lo lắng và nguy cơ tai biến cho thai phụ.

Quy trình thực hiện kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn

Theo chia sẻ của chuyên mục sức khỏe giáo dục, mỗi thai phụ sẽ được lấy khoảng 20 ml máu trong tĩnh mạch từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự AND. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

Ưu điểm của kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn

• Kết quả chính xác: So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm phạm thai (NIPT) cho kết quả chính xác đến 99,9% (đặc biệt đối với hội chứng Down).
• An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu  mẹ.
• Thực hiện dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. 
• Kết quá nhanh chóng: Trả kết quả sau 7 -10 ngày làm việc  kể từ khi thu mẫu.

Xét nghiệm không xâm lấn cho kết quả chính xác cao

Trường hợp nào nên làm kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn (NIPT)

Hiện tại các bác sĩ đều khuyến cáo, tất cả các phụ nữ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao mang thai chứa bất thường về di truyền nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo thai nhi được sinh ra với tình trạng và thể trạng bình thường như: 

• Thai phụ trên 35 tuổi
• Các cặp vợ chồng có lịch sử gia đình mang các bất thường về di truyền.
• Thai phụ đã có tiền sử xảy thai hoặc mang thai có bất thường về di truyền.
• Thai phụ có kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mang các bất thường di truyền.

Trước khi lựa chọn làm phương pháp sàng lọc không xâm phạm thai (NIPT), thai phụ cần có sự tư vấn của các bác sĩ sản khoa và chuyên gia về di truyền. Thai phụ cần siêu âm định kì để dự đoán tuổi thai, đơn thai hoặc đa thai trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.

Nguồn: kiến thức xét nghiệm Y học