Ứng dụng kỹ thuật xét nghiệm HER2 trong điều trị ung thư vú

Kỹ thuật xét nghiệm Her2 là một trong nhưng xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh ung thư vú, hỗ trợ rất nhiều trong việc điều trị căn bệnh nguy hiểm này.

• Phát hiện sớm bệnh thận nhờ kỹ thuật Xét nghiệm Y học
• Tầm ảnh hưởng của kỹ thuật Xét nghiệm Y học trong lĩnh vực Y tế
• Kỹ thuật Xét Nghiệm cần làm giúp phát hiện chính xác bệnh viêm gan B

Chẩn đoán phát hiện ung thư vú

Ung thư vẫn là một căn bệnh nguy hiểm có tỷ lệ tử vong rất cao, việc điều trị bệnh vẫn ở mức hạn chế nhất là đối với những trường hợp phát hiện muộn. Gần đây việc xét nghiệm Her2 và liệu pháp điều trị trúng đích bằng Trastuzumab với bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn đã mang lại sự sống cho nhiều bệnh nhân ung thư dạ dày và ung thư vú.

Her2 là gì? 

Her2 là một trong 4 thành viên của họ các yếu tố phát triển biểu mô, gọi tắt là EGFR. Nó là 1 trong các tiền gen sinh ung thư nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Gen Her2 mã hóa cho 1 glycoprotein xuyên màng có trọng lượng phân tử 185 kDa được gọi là protein Her2 hay thụ thể Her2. Thụ thể này đóng vai trò quan trọng trong việc dẫn truyền tín hiệu kích thích tăng trưởng và biệt hóa của tế bào nói chung. Ở các tế bào biểu mô bình thường vẫn xuất hiện phân tử Her2 nhưng với số lượng ít và tương đối hằng định. Khi Her2 tăng biểu lộ sẽ khiến các tế bào tăng sinh mạnh hơn và phát triển thành khối u ác tính. 

Ứng dụng kỹ thuật xét nghiệm Her2 trong chẩn đoán ung thư vú

Ung thư vú là căn bệnh nguy hiểm thường gặp nhất ở nữ giới. Kỹ thuật xét nghiệm Her2 ra đời, đóng vai trò quan trọng đối với căn bệnh ung thư vú. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy có khoảng 25-30% số bệnh nhân ung thư vú có khuếch đại gene HER2, dẫn đến biểu hiện quá mức thụ thể HER2 và điều này có liên quan mật thiết đến sự xâm lấn của khối u và thời gian sống thêm của bệnh nhân giảm đi.

Khi gen Her2 tăng biểu lộ sẽ làm tăng sinh tế bào mạnh hơn và tạo thành khối u ác tính, gây khả năng xâm lấn và di căn. Các mô hình ung thư thực nghiệm đã chứng minh rằng tình trạng biểu lộ của Her2 đóng vai trò then chốt trong bệnh sinh của ung thư. Bệnh nhân ung thư tăng biểu lộ Her2 thường có thời gian sống ngắn, tỉ lệ tái phát và di căn cao. 

Các tế bào ung thư vú với gen HER2 bị khuếch đại hay thụ thể HER2 biểu hiện quá mức cần thiết được gọi là HER2 dương tính và được ghi trong bệnh án. Các tế bào ung thư vú HER2 dương tính có xu hướng sinh trưởng và lan rộng nhanh hơn các tế bào ung thư HER2 âm. Tuy nhiên, hiện nay chúng ta đã có các loại thuốc đặc hiệu cho bệnh ung thư HER2 dương tính.

Độ chính xác của kỹ thuật xét nghiệm HER2 trong chẩn đoán ung thư vú

Các nghiên cứu kiến thức xét nghiệm y học cho thấy kết quả xét nghiệm HER2 không hoàn toàn đúng. Nguyên nhân có thể là quy chuẩn đánh giá tình trạng HER2 âm và dương tính của mỗi phòng thí nghiệm là khác nhau. Thường kết quả thu được không rõ ràng, như ở xét nghiệm IHC là 2+, rất khó để xác định chính xác bệnh nhân âm tính hay dương tính và cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm khác để đưa ra kết luận cuối cùng.

Ngoài ra, trong một số trường hợp, mẫu mô lấy sinh thiết ở vùng này cho kết quả HER2 dương tính nhưng mẫu thu được ở vùng khác lại cho HER2 âm tính.

Việc thiếu chính xác trong xét nghiệm có thể dẫn đến việc bệnh nhân ung thư vú không được điều trị đúng phương pháp. Nếu phần lớn khối u là HER2 dương tính nhưng các kết quả xét nghiệm lại cho âm tính, các bác sĩ không nên khuyên điều trị bằng Herceptin hay Tykerb. Tuy nhiên, trong trường hợp ngược lại, nếu phần lớn khối u là HER2 âm tính nhưng kết quả xét nghiệm lại là dương tính thì bác sĩ có thể cho bệnh nhân điều trị bằng Herceptin hay Tykerb.

Kỹ thuật xét nghiệm HER 2 chẩn đoán ung thư vú

Xét nghiệm HER2 có phát hiện được sớm bệnh ung thư vú?

Để phát hiện sớm bệnh ung thư vú thì cần nhiều yếu tố như chụp xạ hình vú, chọc hút xét nghiệm tế bào… Mục đích của kỹ thuật xét nghiệm Her2 là xác định xem các tế bào ung thư có biểu lộ quá mức của thụ thể Her2 không. Với những bệnh nhân ung thư vú, ung thư dạ dày ở giai đoạn cuối không còn khả năng điều trị bằng các phương pháp như mổ, xạ trị… nếu có Her2 dương tính và được điều trị bằng Trastuzumab sẽ mang lại kết quả rất tốt. Đây không được coi là kỹ thuật xét nghiệm giúp phát hiện sớm bệnh ung thư vú.

Khi nào cần làm kỹ thuật xét nghiệm HER2?

Những bệnh nhân ung thư vú và ung thư dạ dày được khuyến cáo nên làm xét nghiệm chẩn đoán sự biểu hiện vượt mức của Her2. Chẩn đoán HER2 bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa mô miễn dịch. Nếu hóa mô miễn dịch cho kết quả 2+, bệnh nhân cần phải xét nghiệm lại bằng kỹ thuật lai tại chỗ nhiễm sắc thể. Trong tương lai sẽ có nhiều dự định để chuẩn hóa việc xét nghiệm Her2. Trước hết là việc chuẩn hóa xét nghiệm hóa mô miễn dịch, sau đó là kỹ thuật lai tại chỗ nhiễm sắc thể.

Nguồn: Thông tin Sức khỏe Giáo dục