Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh

Xơ nang là bệnh lý di truyền gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe ở trẻ sơ sinh. Việc làm xét nghiệm xơ nang ở trẻ sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh và đưa ra phác đồ điều trị kịp thời.

• Nguyên nhân và cách chẩn đoán điều trị bệnh u xương ác tính
• Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm máu và một vài lưu ý cần biết

Bệnh xơ nang (CF) ở trẻ sơ sinh là gì?

Bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Y Dược Sài Gòn cho biết xơ nang (tên tiếng Anh: Cystic Fibrosis – CF) là một bệnh lý di truyền, theo đó trẻ có một gen bị lỗi, khiến sự chuyển động của natri clorua (muối) ở trong và ngoài các tế bào nhất định bị ảnh hưởng. 

Điều này dẫn đến tình trạng chất tiết nhầy trở nên nặng và dày hơn, kèm theo đó là mồ hôi muối và dịch tiêu hóa đặc hơn. Chất nhầy dày này có thể gây ra nhiều vấn đề về phổi như: tắc nghẽn phổi (làm trẻ bị khó thở), tạo điều kiện thuận lợi cho vi khuẩn phát triển gây nhiễm trùng phổi và cuối cùng là tổn thương phổi nặng. 

Xét nghiệm xơ nang (CF) thực hiện như thế nào?

Hiện nay, ở hầu hết các nước trên thế giới, kỹ thuật xét nghiệm xơ nang (CF) được tiến hành thông qua xét nghiệm máu gót chân để kiểm tra một loại protein cao hơn ở trẻ bị CF. Trường hợp xét nghiệm cho kết quả quá cao, trẻ sẽ được chỉ định làm thêm một xét nghiệm khác để phát hiện các đột biến phổ biến nhất gây ra xơ nang.

Nếu trẻ bị nghi ngờ là mắc bệnh xơ nang do triệu chứng, do di truyền trong gia đình hoặc do kết quả sàng lọc sơ sinh thì bác sĩ sẽ tiến hành làm xét nghiệm mồ hôi để đưa ra chẩn đoán chính xác. Xét nghiệm mồ hôi không gây đau đớn và diễn ra vô cùng nhanh chóng.

Bác sĩ sẽ sử dụng một loại thuốc tên pilocarpine để kích thích một vị trí nào đó trên cánh tay đổ mồ hôi, sau đó thấm mồ hôi này vào mẫu giấy lọc nhằm kiểm tra hàm lượng natri và clorua. Nếu kết quả cho thấy hàm lượng cao hơn bình thường có nghĩa là trẻ mắc bệnh xơ nang (CF).

Điều trị xơ nang (CF) ở trẻ sơ sinh như thế nào?

Giảng viên xét nghiệm y học chia sẻ, trẻ sơ sinh bị xơ nang (CF) cần nhận được sự theo dõi và chăm sóc y tế thường xuyên. Tùy theo từng trẻ mà triệu chứng rất khác nhau, kể cả là anh chị em cùng di truyền bệnh. Do đó, trẻ nên được điều trị tại các trung tâm CF chuyên sâu với đội ngũ y bác sĩ chuyên môn về căn bệnh này là tốt nhất.

Hầu hết những trẻ bị xơ nang đều có thể được cho phép điều trị ngoại trú nhưng vẫn cần thường xuyên khám theo dõi để đảm bảo hướng điều trị đúng cách. Các triệu chứng của CF có thể biến mất hay xuất hiện thường xuyên ở mức độ nhẹ hoặc nghiêm trọng.

Trong mỗi lần khám định kỳ, bác sĩ sẽ kiểm tra mẫu đờm của trẻ để xác định xem có vi trùng gây nhiễm trùng phổi không. Trường hợp trẻ bùng phát triệu chứng thì cần nhập viện ngay để tiêm thuốc kháng sinh qua đường tĩnh mạch.

Trẻ bị xơ nang cần được tiêm chủng đầy đủ để phòng ngừa các bệnh thông thường như ho gà hay Hib, cúm. Hầu hết trẻ bị CF đều sử dụng thuốc uống được kê theo đơn, bao gồm thuốc giúp loại bỏ chất nhầy trong phổi tăng cường thông khí ở phổi, thuốc giảm tình trạng viêm ở phổi hay thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng.