Phương pháp xét nghiệm tiền sản không xâm lấn

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) thường được thực hiện để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh. Mọi phụ nữ mang thai có cần thiết phải làm xét nghiệm NIPT không?

• Các xét nghiệm của bệnh thủy đậu và bệnh zona như thế nào?
• Chỉ số xét nghiệm máu MCV cao hay thấp cảnh báo điều gì?

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay mà mẹ bầu cần biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ.

Tại sao mẹ bầu cần xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu cần xét nghiệm NIPT vì nó cụ thể hơn các xét nghiệm sàng lọc thông thường trong ba tháng đầu tiên của thai kỳ. Đây cũng là cách an toàn và hiệu quả nhất để phát hiện các nguy cơ bắt thường nhiễm sắc thể.

Theo Giảng viên Cao đẳng Kỹ thuật Xét nghiệm Y học Sài Gòn, mẹ bầu cần xét nghiệm NIPT nếu:

• Nếu mẹ bầu chưa từng làm các xét nghiệm sàng lọc nào trong 3 tháng đầu
• Có nguy cơ cao sinh ra em bé có bất thường nhiễm sắc thể do một số nguyên nhân nào đó, ví dụ như mang thai ở độ tuổi lớn hơn hoặc trước đó đã sinh em bé có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down
• Mẹ bầu có kết quả sàng lọ Doule test, TripTest kết hợp với siêu âm cho kết quả nguy cơ cao.

Xét nghiệm NIPT không gây ra nguy hiểm gì cho cả mẹ và bé, Mặc dù, xét nghiệm NIPT có thể khiến mẹ bầu lo lắng, nhưng nó có thể giúp tránh được một xét nghiệm xâm lấn (chọc ối) vốn tiềm ẩn nhiều rủi ro làm tổn thương thai nhi. Tuy nhiên, mẹ bầu nên biết không phải tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể hoặc di truyền đều có thể phát hiện được thông qua NIPT, xét nghiệm NIPT chỉ có thể cho mẹ bầu biết rằng có nhiều nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Vì vậy, khi NIPT phát hiện nguy cơ cao mẹ bầu mới chỉ thực sự cần đến những xét nghiệm có thể gây tổn thương cho thai nhi hơn nhằm chuẩn đoán chính xác các bất thường nhiễm sắc thể trong thai nhi.

Mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Tâm lý của các mẹ bầu khi mang thai luôn lo lắng cho sự phát triển của thai nhi và muốn tìm các phương pháp kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Tất cả các mẹ bầu đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, vì giá thành của xét nghiệm còn cao, nên các bác sĩ khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm:

• Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;
• Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
• Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ;
• Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT;
• Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại;
• Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF);
• Những tường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.

Phương pháp xét nghiệm NIPT có độ chính xác như thế nào ?

Theo Giảng viên Cao đẳng Y Dược Sài Gòn, xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao đối với đối với hội chứng Down. Đối với các rối loạn khác như hội chứng Edwards và Patau, độ nhạy thấp hơn nhưng vẫn là tương đối mạnh. So với các phương pháp Double Test và Triple Test ngay cả khi kết hợp với siêu âm  thì NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao hơn rất nhiều.

Sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT cần làm gì ?

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho kết quả là “dương tính” “nguy cơ cao”, để xác định tính đúng đắn của kết quả xét NIPT cần làm xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.

Nếu con bạn được chẩn đoán có bất thường nhiễm sắc thể (NST) mẹ bầu sẽ cần phải lắng nghe tư vấn từ các Chuyên gia, Bác sĩ trong việc trong việc chăm sóc, điều trị trong thời gian trước và sau sinh.