Kỹ thuật Xét nghiệm Y học Đào tạo Trung cấp Xét nghiệm Y học chuẩn Bộ Y tế & Bộ GDĐT. Hotline:04.6296.6296 – 09.8259.8259
Xét nghiệm dị tật bẩm sinh mang ý nghĩa cao cả là phát hiện và chẩn đoán kịp thời các vấn đề dị tật mà trẻ có thể mắc phải từ khi còn sơ sinh. Theo đó, bạn cần hiểu tầm quan trọng của xét nghiệm này cũng như thời điểm xét nghiệm cho kết quả chính xác.
Xét nghiệm dị tật bẩm sinh và thời điểm xét nghiệm cho kết quả chính xác
Xét nghiệm dị tật bẩm sinh là gì?
Xét nghiệm dị tật bẩm sinh là một loạt các kiểm tra và quy trình y tế được thực hiện để kiểm tra xem một trẻ sơ sinh có bất kỳ vấn đề dị tật bẩm sinh nào hay không. Mục tiêu của xét nghiệm này là phát hiện và chẩn đoán kịp thời các vấn đề dị tật mà trẻ có thể mắc phải từ khi còn sơ sinh. Các xét nghiệm dị tật bẩm sinh có thể được thực hiện ngay sau khi trẻ ra đời hoặc trong thời kỳ mang thai.
Theo giảng viên Liên thông Cao đẳng Xét nghiệm – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur, các phương pháp xét nghiệm dị tật bẩm sinh bao gồm:
Xét nghiệm sàng lọc: Đây là các xét nghiệm dùng để sàng lọc một số bệnh dị tật bẩm sinh thông thường ở sơ sinh bằng cách kiểm tra mẫu máu, sữa mẹ, hoặc nước tiểu. Một số ví dụ bao gồm xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh về bệnh Phenylketonuria (PKU), bệnh bẩm sinh về tuyến giáp và bệnh cơ tim.
Siêu âm thai kỳ: Đây là một phần quan trọng của quá trình theo dõi thai kỳ và đánh giá sự phát triển của thai nhi thông qua việc sử dụng sóng siêu âm để tạo hình ảnh của thai kỳ.
Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Các hình ảnh CT scan có thể được sử dụng để xác định bất kỳ dị tật nào trong cơ thể của thai nhi hoặc sơ sinh.
Xét nghiệm trực tiếp: Điều này bao gồm các xét nghiệm dùng để xác định dị tật bẩm sinh bằng cách kiểm tra mẫu máu hoặc dịch âm đạo từ thai kỳ hoặc sơ sinh.
Xét nghiệm gene: “Các xét nghiệm gene có thể giúp xác định xem thai nhi có nguy cơ dị tật bẩm sinh dựa trên di truyền hay không”, bác sĩ, giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết.
Xét nghiệm dị tật bẩm sinh quan trọng để phát hiện các vấn đề sức khỏe ẩn tiềm và cung cấp cơ hội cho điều trị hoặc can thiệp sớm. Việc phát hiện dị tật bẩm sinh kịp thời có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và giúp họ nhận được điều trị hiệu quả ngay từ khi còn sơ sinh hoặc trong giai đoạn đầu của cuộc sống.
Thời điểm xét nghiệm dị tật bẩm sinh thường phụ thuộc vào loại xét nghiệm và mục tiêu của nó
Thời điểm xét nghiệm dị tật bẩm sinh cho kết quả chính xác nhất?
Thời điểm xét nghiệm dị tật bẩm sinh thường phụ thuộc vào loại xét nghiệm và mục tiêu của nó. Dưới đây là một số thời điểm quan trọng để thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh – Kiến thức xét nghiệm y học không nên bỏ qua:
Sàng lọc dị tật bẩm sinh: Nhiều nước thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh ngay sau khi trẻ ra đời, thường trong vòng một hoặc hai ngày đầu đời. Mẫu máu từ sơ sinh thường được sử dụng để kiểm tra các bệnh dị tật bẩm sinh thông thường như Phenylketonuria (PKU), bệnh bẩm sinh về tuyến giáp, và bệnh cơ tim. Xét nghiệm này cung cấp kết quả sàng lọc nhanh chóng để phát hiện bất kỳ vấn đề gì và có thể giúp bắt đầu điều trị kịp thời.
Siêu âm thai kỳ: Xét nghiệm siêu âm thai kỳ thường được tiến hành trong suốt quá trình mang thai để theo dõi sự phát triển của thai nhi. Những siêu âm này có thể được thực hiện hàng tuần, hàng tháng hoặc theo lịch trình cụ thể dựa trên tình trạng thai kỳ của mẹ và thai nhi.
Xét nghiệm gene: “Nếu có nghi ngờ về dị tật bẩm sinh di truyền, xét nghiệm gene có thể được thực hiện trước khi mang thai, trong thai kỳ hoặc sau khi trẻ ra đời. Thời điểm thích hợp sẽ phụ thuộc vào loại xét nghiệm và mục tiêu cụ thể của việc xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh”, cố vấn chuyên môn tại trang Tuyển sinh Cao đẳng Y Dược TPHCM – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur nhấn mạnh.
Trong mọi trường hợp, thời điểm xét nghiệm dị tật bẩm sinh nên được xác định dựa trên hướng dẫn và chỉ đạo của bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ y tế. Nói chung, việc xét nghiệm và chẩn đoán sớm có thể cải thiện triển vọng cho trẻ mắc phải dị tật bẩm sinh và giúp họ nhận được điều trị hoặc can thiệp kịp thời.
Nguồn: kythuatxetnghiem.com
